合肥市优生工作是在宣传贯彻《婚姻法》和适应计划生育发展需要的基础上逐步开展起来的。
我国第一部《婚姻法》规定：“有生理缺陷不能发生性行为者，患花柳病或精神失常未经治愈者，麻风病患者，禁止结婚”。解放初期，合肥市性病很快得到控制，1963年，最后1例治愈，性病绝迹。通过普查，让麻风病患者住院、(人村)隔离治疗。近年来药物治疗已有新的突破，经短期治疗即无传染性，现发病率很低。
在较长一段时期内，“优生和遗传”问题被视为禁区，对精神病人和近亲婚配问题未引起社会重视。为此，新《婚姻法》进一步明确：“直系亲属和三代以内旁系血亲，以及患麻风病未经治愈或其他在医学上认为不应该结婚的疾病者，禁止结婚”。还强调了“晚婚、晚育和优生”。70年代后期提倡晚婚、晚育、少生、优生，把提高人口素质列入人口政策的重要组成部分。
宣传普及优生知识
近10年来，合肥市举办的计划生育、人口理论、妇幼保健培训班，都安排讲授优生和遗传学理论。在社会上也经常应群众要求举办优生知识讲座。广播电视、报刊、文艺读物、书画艺术、科普赶集、画廊厨窗，到处可见优生话题，形成经常性宣传优生知识的热潮。医疗卫生技术人员在省内外杂志上发表优生、遗传学论文。安徽医学院医学遗传研究室制作了遗传与优生、优育科学教育影片供宣传放映。
优生与遗传调查研究
近10年来，合肥市进行了以儿童体质健康调查、评价为内容的科学研究工作。
1979年，安徽省青少年体质调查组在合肥市进行了中小学生身体形态调查。结果表明：在9189人(城市4599人，农村4590人)中，城市男女身长均值高于农村。城市孩子发育较早，9～12岁为生长突增期；农村孩子11～13岁为生长突增期。城市中小学生身长均值较1957年增加2.3厘米，体重增加1.21公斤；农村学生与1958年相比身高增加4.2厘米。合肥市青少年与安徽省其他8省辖市相比，身高、体重、胸围、肺活量4项主要指标排列位次：男性第五位，女性第六位。
1958～1959年，市儿童保健所对合肥市4422名儿童(男孩2656名，女孩1766名)的身高、体重、头围、胸围比例测量，测定出全市各年龄组儿童生长发育指标。1979年国际儿童年，合肥市又完成了卫生部下达的对2万名7岁以内小儿体格发育调查。调查报告在当年10月召开的全国儿童保健工作座谈会上宣读，后获1982年安徽省科技成果四等奖和1983年合肥市科技成果三等奖。
对中国科技大学少年班1978年、1979年和1980年3个班级145名学生(年龄最小11岁，最大16岁)形态机能素质23个项目全面测试表明，男性身高体重超过8省市均值和安徽省均值，16岁组还超过8省市最高均值，说明少年班大学生，不仅学习优秀，而且身高体壮，发育良好，属壮型体型。
安徽医学院对患有重度智能迟滞的240例病儿进行分析，除45例原因不明外，其余195例中，属生前因素的80例，占33.3％；属出生因素的46例，占19.17％；属生后因素的69例，占28.75％。
省立医院和安医附院小儿科1984年对1973年3月至1982年8月住院的25827例病儿进行遗传病分析，发现各种遗传病1263例，占4.89％，其中先天性心脏病住院占遗传病总数的41.65％，血友病占12.98％。
安徽医学院1982年对某化工厂接触有害气体作业的44对夫妇及其78名子女进行调查，发现子女中有先天性缺陷6名，孕妇死胎、不孕、早期流产、畸胎发生率均有显著增高。另据市妇婴保健院咨询调查，曾有流产或死胎的农村妇女80％与农药、化肥均有密切接触史。
遗传学实验与咨询
1981年7月，市妇婴保健院建立医学遗传实验室，开设遗传咨询门诊。安徽省首例外周血及羊水细胞培养获得成功，1982年获省科研成果四等奖，市科研成果三等奖。市二院、省立医院、安徽医学院于1980年起开始筹建医学遗传实验室，1982年前后均开展了遗传咨询门诊，通过外周血和羊水细胞培养开展染色体检查项目，1985年前后用胎儿绒毛膜细胞培养检查染色体又获成功。据不完全统计，到1985年9月止，咨询门诊3000多人次，共筛选出1811例做实验检查(外周血培养1627例，羊水细胞培养184例)，发现明显异常113例。经检查，绝大多数染色体数目异常者表示遵医嘱不再怀孕。市妇婴保健院通过咨询门诊，发现异常者嘱其终止妊娠，有66例遵医嘱终止妊娠，避免了畸形儿出生；有115人不听劝阻，娩出畸型儿49例。
市妇婴保健院的研究课题“染色体核型分析在优生咨询的应用”，获1991年合肥市科技进步二等奖。
婚前检查
1981年3月，合肥市妇幼保健所开办婚姻保健门诊。通过询问家族史、先天性遗传病史及体格检查，对患有疾病、暂时不宜结婚的，劝其治愈后再结婚；对不宜结婚者(近亲或有遗传度高的遗传性疾病)，则婉言陈述利害关系，讲述《婚姻法》规定。保健所对婚前检查的青年男女进行妇幼卫生、计划生育、优生优育的宣传指导，并发给婚姻保健宣传小册子。至1985年9月30日止，共作婚前检查43452例，发现不同类型疾病5843例，占13.45％，患有生殖系统疾病2794人，占患病人数的47.81％；患有先天性遗传疾病1306人，占患病人数22.35％，占接受检查人数的3％。经过4年实践，婚前检查逐步走向正规。1986年起，试行签发婚检合格证制度，并增加HAA检查项目，还组织专人对1981～1985年参加婚检发现有盆腔肿块妇女进行病情和生育情况随访。
1987年，性病死灰复燃，发病率有上升之势，已引起社会重视。5月起，市妇幼保健所婚检增加“康氏反应”实验检查项目。
1987年，全市婚前检查人数11887人，占当年新婚人数的67.93％(含3个区保健站检查人数)。未婚先孕占有相当比例。婚检时发现：早孕317人，中孕176人，晚孕11人，合计504人，占参加婚检妇女5977人的8.43％。此后两年，市妇幼保健所因进行基建，婚检工作量相对减少，但全市年婚检人数仍保持在万人左右，婚检率约70％，市区逐年上升，郊区下降。检查发现男女患病率误差较大，市保健所在10％以上，各区7～8％，不能结婚者为数极少，暂缓结婚的不足1‰。